Page 30 - 頂埔兒童39期

認識罕見疾病

文◎黃文賢主任

「罕見 疾病」是指患病率低，非常少見 【何謂成骨不全症？ ( 俗稱玻璃娃娃 )】

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta），一

的疾病，在不同國家或地區有不
同定義。目前已知的罕見疾病約 5,000 種， 般人稱為「玻璃娃娃」，或「唐瓷娃娃」。
佔人類疾病種類的 10% 左右，某些罕見疾病 指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起「第

甚至在全世界只有數個病例。患者通常在年 一型膠原纖維」病變造成骨骼強度耐受力變
幼甚至仍是嬰兒時即病發，亦可能到成年時 差，而容易脆弱骨折的疾病。

才病發，罕見疾病嚴重影響患者身體狀況， 臨床上的呈現，它可以由較輕微的骨質
部份甚至致命。 疏鬆表現，至頻繁骨折，甚至在子宮內胎兒

簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、 階段即產生骨折，最嚴重的造成在嬰兒出生
少見的疾病；罕病法對於罕見疾病的定義為： 不久即夭折，甚至造成死產。 男生與女生受

盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困 侵犯的機率大約相同，統計上每二萬至三萬
難性，以上述三項指標為參考原則。較為人 個生產會有一個。

熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋 如同脆骨病（brittle bone disease）
性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣 此種疾病發生率並不高，據歐美國家統計，

症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家 二萬個寶寶之中，大概只會出現一個病歷，
族）…等，這些疾病在國內已知的病患人數 比例約為二萬分之一。

從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病， 【成骨不全症特徵】
在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。 ◆ 骨頭容易斷裂 ◆ 肌肉無力

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